STUDIU: Un bărbat din 500 are un cromozom în plus, ceea ce înseamnă un risc mai mare de afecţiuni

Cercetările efectuate pe mai mult de 200.000 de bărbaţi înscrişi în Biobanca din Marea Britanie sugerează că aproximativ unul din 500 de bărbaţi din populaţia generală are un cromozom X sau Y în plus, dublu faţă de numărul constatat în lucrările anterioare, deşi doar o mică parte dintre aceştia sunt probabil conştienţi de acest lucru.

În timp ce majoritatea bărbaţilor au un cromozom X şi un cromozom Y, unii se nasc XXY sau XYY, ceea ce îi expune la un risc sporit de probleme de sănătate, de la diabet de tip 2, la vase de sânge blocate şi boală pulmonară obstructivă cronică (BPOC), o afecţiune pulmonară, a constatat studiul, potrivit The Guardian.

„Am fost surprinşi de cât de frecvent este acest lucru”, a declarat profesorul Ken Ong, endocrinolog pediatru la unitatea de epidemiologie MRC din Cambridge şi autor principal al studiului.

„Se credea că este destul de rară”.

Lucrând cu colegii de la Universitatea din Exeter, echipa din Cambridge a examinat ADN-ul a 207.067 de bărbaţi de origine europeană cu vârste cuprinse între 40 şi 70 de ani. Ei au identificat 231 de bărbaţi cu un cromozom X în plus şi 143 de bărbaţi cu un cromozom Y în plus. Cei înscrişi în Biobanca din Marea Britanie tind să fie mai sănătoşi decât media, dar, din datele obţinute, cercetătorii estimează că 1 din 500 de bărbaţi din populaţia generală poartă un cromozom X sau Y în plus.

Dintre bărbaţii identificaţi în cadrul studiului, publicat în Genetics in Medicine, doar 23% dintre cei cu cromozom XXY şi 0,7% dintre cei cu cromozom XYY aveau un diagnostic cunoscut de cromozom suplimentar, ceea ce sugerează că această afecţiune era puţin cunoscută.

Bărbaţii cu un cromozom X suplimentar sunt adesea diagnosticaţi atunci când acesta are un impact asupra pubertăţii şi fertilităţii, deşi este, de asemenea, legat de o grăsime corporală mai mare, probleme cognitive şi tulburări de personalitate. În cadrul studiului, bărbaţii cu cromozomul XXY aveau un nivel de testosteron substanţial mai scăzut decât bărbaţii cu cromozomul XY, un risc de trei ori mai mare de pubertate întârziată şi un risc de patru ori mai mare de a rămâne fără copii. Efectele unui cromozom Y în plus sunt mai puţin bine cunoscute. Bărbaţii XYY tind să fie mai înalţi ca băieţi şi adulţi, dar par să aibă o funcţie reproductivă normală.

Analiza dosarelor de sănătate ale bărbaţilor a constatat că purtarea unuia dintre cromozomii sexuali suplimentari a crescut riscurile mai multor afecţiuni medicale. Comparativ cu bărbaţii XY, purtarea unui cromozom sexual suplimentar a triplat riscul de diabet de tip 2 şi de blocare a vaselor de sânge din plămâni, a cvadruplat riscul de BPOC şi a crescut de şase ori riscul de vene blocate, au constatat cercetătorii. Nu este clar de ce cromozomii în plus au un asemenea impact şi de ce acesta este similar indiferent de cromozomul care este duplicat.

„Ar trebui să adoptăm mai multe teste genetice, în special în ceea ce priveşte pubertatea întârziată şi infertilitatea, precum şi unii bărbaţi care prezintă diabet şi probleme de coagulare”, a declarat Ong.

„Unele dintre aceste afecţiuni îndeamnă la teste genetice, dar probabil că medicii nu caută acest lucru. Trebuie să încurajăm teste genetice mai ample atunci când pacienţii se prezintă cu aceste afecţiuni”.

Cercetările anterioare sugerează că aproximativ 1 din 1.000 de femei poartă un cromozom X suplimentar, care poate duce la efecte similare, de la creştere mai rapidă până la pubertate, dezvoltare întârziată a limbajului şi IQ redus în comparaţie cu cele care au XX.

SURSA: MEDIAFAX